“Todos tendremos la secuencia de nuestros genomas y nos anticiparemos a muchas enfermedades” Carlos López Otín, investigador

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Carlos López Otín es, posiblemente, uno de los científicos españoles más reconocidos a nivel internacional por su trabajo y sus hallazgos. Últimamente, además, ha acuñado el término de “genómica social”, con la que se pretende acercar aún más todos estos avances científicos a la sociedad para que ésta se pueda beneficiar de las mejoras logradas.

Una vida dedicada a la investigación

López Otín pertenece a diversas Sociedades y Comités Científicos nacionales e internacionales; ha presidido la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer y ha promovido la creación del Instituto Universitario de Oncología del principado de Asturias, puesto que es el Jefe de Grupo de la Unidad de Biología Molecular del Cáncer de la Universidad de Oviedo.

A lo largo de su carrera científica ha recibido multitud de galardones y distinciones: Premio Dupont en Ciencias de la Vida, el Premio Nacional F. Echevarne de Oncología en 2003, el Premio Carmen y Severo Ochoa en Biología Molecular, el Premio Europeo de Bioquímica FEBS 25th Silver Jubilee, el Premio de Investigación Biomédica en 2006 y el Premio Jaime I de Investigación. Los más reciente son el Premio Aragón 2016 y la concesión del Doctor Honoris Causa de Zaragoza, en la que inició sus estudios. Dos premios que, además, le producen especial emoción dado que sus orígenes son aragoneses.

Carlos López Otín nació en Sabiñánigo (Huesca), población de la que es hijo predilecto. Desde 1993, es Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Biología de la Universidad de Oviedo, donde desarrolla su labor investigadora desde 1987, habiéndose doctorado en la Universidad Complutense de Madrid en 1984.

El trabajo del grupo que dirige ha permitido la identificación de más de sesenta nuevos genes humanos y el análisis de sus funciones en la progresión tumoral y en otros procesos normales y patológicos. Además, ha contribuido a la notación del genoma humano y de diversos organismos modelo. De su laboratorio han salido trabajos que han abierto las puertas a importantes vías de investigación para patologías como el cáncer, la artritis o para una decena de enfermedades hereditarias. También es responsable de la secuenciación del genoma del chimpancé y de otros animales como el ornitorrinco o la ballena boreal.

Usted es responsable de impulsar lo que se conoce como Genómica social. ¿Cómo y por qué nace este objetivo de acercar la genómica a la sociedad?

Los avances en Biología Molecular, especialmente los relacionados con los estudios del genoma humano, están cambiando la manera de entender la vida y la forma de afrontar las enfermedades. A través de esta idea que definimos como Genómica social pretendemos acercar estos avances científicos a la sociedad y ayudar a aquellas personas que acuden a nuestro laboratorio en busca de información sobre patologías genéticas poco frecuentes y cuyo origen molecular es desconocido.

Las puertas de su laboratorio están abiertas a todas aquellas personas que sufren patologías o enfermedades raras y de difícil (o nulo) tratamiento y diagnóstico. ¿Qué retos le plantea esta estrategia (tanto a nivel profesional como humano)?

Debemos buscar recursos específicos para realizar estos estudios sin que supongan ningún gasto económico para los pacientes y después, en medio de las muchas obligaciones asociadas al trabajo docente e investigador diario, hay que encontrar el tiempo preciso para abordar una tarea que no es sencilla y que requiere el análisis detallado y profundo de cada caso, de cada familia.    

¿Conoce más laboratorios que practiquen la genómica social?

No en el fundamento conceptual de la idea ni en la manera concreta en la que nosotros la llevamos a cabo, ya que no nos limitamos al mero diagnóstico genómico sino que vamos más allá en el estudio funcional y posibles implicaciones clínicas de las mutaciones identificadas. Afortunadamente, en España ha comenzado a prestarse mucha más atención al estudio de las enfermedades minoritarias, y hay Centros y empresas que hacen un trabajo excelente en este sentido.

Equipo Otin Amagt

¿Cómo se compatibiliza esta investigación de genómica social con otras líneas más tradicionales (como cáncer)?

Nuestro laboratorio aprendió a descifrar genomas estudiando las mutaciones presentes en el material genético de los pacientes con cáncer. Los primeros genomas completos de algunos tumores se descifraron en nuestro grupo en 2011, fue entonces cuando pensamos que deberíamos trasladar esta tecnología al análisis de otras enfermedades menos frecuentes pero con un nexo molecular común: la presencia de alteraciones en el genoma. Fue así como desde la investigación oncológica comenzamos a acercar a la sociedad el lenguaje genómico tratando de facilitar la interpretación de las claves que en él se esconden, tanto en el cáncer como en cualquier otro problema biológico o médico escrito en el código universal de las cuatro letras nucleotídicas: A, C, G y T.  

¿Puede decirse que uno de los retos u objetivos del tratamiento de enfermedades como el cáncer con la genómica sería lograr tratamientos absolutamente personalizados? En caso afirmativo, ¿puede hacer una estimación de cuándo esto sería posible?

Sin duda, esta es una idea intuitiva y fácil de expresar, y en cuyo desarrollo habrá que avanzar con toda la dedicación posible. En algunos tipos de tumores ya se aplica de manera general. Sin embargo, es obvio que este tipo de aproximaciones individualizadas conlleva dificultades importantes, especialmente en torno a su difícil sostenibilidad en los sistemas sanitarios actuales.

¿Es una utopía el adelantarse a las enfermedades gracias a la genómica?

Claro que no es una utopía, en el caso de las enfermedades hereditarias un diagnóstico molecular adecuado permite proporcionar el consejo genético preciso que puede llevar a erradicar esa enfermedad en las familias que portan un defecto genético concreto. Pero además, no debemos olvidar que en nuestro genoma están escritas todas nuestras características personales incluyendo nuestras aptitudes y nuestras susceptibilidades a las enfermedades. Cuando podamos entender estas claves en su totalidad y cuando en un futuro próximo cada uno de nosotros tengamos disponible la secuencia completa de nuestros respectivos genomas, podremos anticiparnos a muchas de las enfermedades actuales. Sin embargo, debemos recordar siempre que la perfección genómica es imposible y que el genoma dialoga continuamente con el ambiente, lo cual determinará que las enfermedades seguirán existiendo y nosotros seguiremos siendo vulnerables, esa es la esencia de la vida.

¿Qué papel desempeña la tecnología en la investigación genómica?

El progreso genómico hubiera sido imposible sin el abrumador progreso tecnológico en muchos campos y especialmente en el de la Ingeniería informática. La tarea del desciframiento del genoma humano de referencia conllevó 15 años de trabajo (1990-2004) y supuso un coste de 3.000 millones de dólares. Hoy, el concepto de imposible ha retrocedido tan velozmente que podemos descifrar genomas humanos individuales en unas horas de trabajo y por un coste que puede estimarse en alrededor de 3.000 euros.

Lopez Otin

¿Se adapta bien la tecnología a las necesidades de los investigadores en el campo de la genómica o hay veces en las que tienen que hacer sus propias modificaciones (como el algoritmo Sidrón) para lograr sus objetivos)?

Estas tecnologías están en continua evolución por lo que cuando se aspira a trabajar en la frontera del conocimiento es obligatorio adaptar la tecnología a las necesidades concretas de los problemas objeto de estudio. Así nació Sidrón, que es el nombre de resonancia asturiana con el que bautizamos al conjunto de herramientas informáticas que tuvimos que desarrollar para abordar en nuestro laboratorio el estudio de los genomas del cáncer.

¿Qué potencial tiene para la investigación genómica la aplicación de tecnologías como Big Data?

La acumulación masiva de datos y su posterior análisis, lo que hoy se conoce como Big Data, va a marcar una nueva era en la investigación científica y en la práctica médica. Creo que todos deberíamos empezar a familiarizarnos con estos conceptos si queremos navegar con cierta confianza en el cuidado de nuestra salud.  

¿Hay algún tipo de riesgo en la investigación genómica (ético, intereses comerciales, manipulación…)?

Sin duda, el progreso científico siempre va por delante del progreso ético y las nuevas tecnologías de clonación reproductiva, reprogramación celular y edición génica abren numerosas dudas e incertidumbres que habrá que resolver con información y debate social, para evitar que otros decidan por nosotros.  

¿Por dónde irá el futuro de la investigación genómica?

Creo que en un futuro muy próximo se generalizarán las posibilidades de hacer accesible de manera global la información genética. Ello impulsará nuevos tratamientos para las enfermedades y el desarrollo de nuevas profesiones como las de lector de genomas, analista de riesgos genómicos, consejero genético, reprogramador celular, editor genómico y hasta habrá unos cuantos científicos que dedicarán su tiempo a la Ingeniería de sentidos.

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¿Qué lugar tiene España en la investigación genómica? ¿Y su laboratorio?

El Consorcio español creado para el estudio del genoma de la leucemia linfática crónica ha desarrollado un papel fundamental en el marco del Consorcio Internacional de los genomas del cáncer (ICGC). Nuestro trabajo final describiendo las alteraciones fundamentales en 500 pacientes con leucemia se publicó el pasado 22 de octubre en la revista Nature y fue el primero del mundo que se completó dentro del consorcio ICGC. Con la crisis actual será muy difícil mantener este nivel de competitividad internacional y tendremos que dirigir nuestra atención a problemas de otro tipo.

¿Puede decirse que nuestra sociedad es mejor gracias a esta investigación genómica? ¿Por qué?

La investigación genómica ha proporcionado un nivel de conocimiento sobre nosotros mismos que era impensable hace unos pocos años. Desde ese punto de vista, creo que la sociedad ha mejorado pues nada más importante que extender la cultura a todos sus niveles para construir una sociedad más justa. Sin embargo, hemos de reconocer que el nivel general de información sobre estos avances es todavía muy bajo, y especialmente entre quienes deberían liderar el apoyo a la investigación y la difusión de los avances científicos como fuente de riqueza económica y social. Queda mucho trabajo por hacer en este sentido, pero soy optimista en que aunque sea al ritmo de una lenta marea creciente, la sociedad mejorará a través del conocimiento en una disciplina científica como la Biología Molecular que está llamada a ser una de las Humanidades más destacadas e influyentes del siglo XXI.

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