Entrevista a Álvaro Gutiérrez-Uzquiza

Álvaro Gutiérrez-Uzquiza: “Debe haber un compromiso entre industria farmacéutica e instituciones públicas para investigar las enfermedades raras”

Se calcula que entre el 6% y el 8% de la población mundial sufre lo que conocemos como enfermedades raras. Es decir, aquellas que afectan a un número limitado de la población (una persona por cada 2.000). Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, y se estima que unas 4.000 no tienen tratamientos curativos.

La escasa rentabilidad económica hace que en ocasiones se dedique poca financiación a la investigación de estas enfermedades. Aunque encontrar soluciones supone mejorar la vida de pacientes como Daniel, un niño norteamericano que sufría linfangiomatosis y pudo curarse gracias a la identificación de una mutación de un gen en los laboratorios del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP). 

Detrás de esta investigación está el científico burgalés Álvaro Gutiérrez-Uzquiza, quien formaba parte del equipo de bioquímica del centro. Los resultados de este trabajo, que podría salvar la vida de otros pacientes a partir de ahora, han sido publicados recientemente en la revista Nature

¿En qué consiste la linfangiomatosis, la enfermedad que sufría Daniel?

La linfangiomatosis provoca que los vasos linfáticos (los encargados de recoger la linfa de los tejidos y conducirla a las venas para que se incluya en la circulación sanguínea) estén mal formados y mal comunicados, provocando edemas y quistes. El caso de Daniel era bastante dramático, porque tenía los pulmones encharcados y necesitaba aire para respirar. 

Es una patología muy poco frecuente: se estima que puede haber unos 500 casos en toda Europa. Puede confundirse con otras enfermedades y hay muy poca literatura sobre ella. 

Motivo por el que es tan difícil dar con un diagnóstico en algunos casos. ¿Cómo fue el proceso para encontrar una solución?

En el laboratorio del Centro de Genómica Aplicada (CAG) identificábamos mutaciones de ADN de los pacientes para entender y tratar un amplio rango de enfermedades. Comparábamos el ADN de pacientes enfermos con el de otros que tenían la misma patología y con personas sanas, para conocer las causas genéticas de las enfermedades.

«Se identificó otra posible causa: una mutación en un gen llamado A-RAF»

En el caso de Daniel, comprobamos que su ADN no presentaba ninguna de las mutaciones conocidas que causan esta enfermedad. Se identificó otra posible causa: una mutación en un gen llamado A-RAF. Esta impactaba en la actividad de una proteína, causando la enfermedad. 

Una vez localizado este problema comenzamos a trabajar en el laboratorio, para finalmente confirmar que la ruta bioquímica que estaba alterada no era la misma para la que actúa la medicación que se le estaba administrando. Probamos otra medicación (unos inhibidores) en los módulos celulares y dimos el salto para probarla también en peces cebra. Al contrario que la medicina habitual, sí funcionaba.

¿Cuál fue el siguiente paso?

A partir de ahí comenzó la batalla de mi jefe con los médicos y las compañías de seguros para cambiar la medicación de Daniel y darle otra que ya se usaba en medicina, pero para otras enfermedades. Al final aceptaron y tras cuatro meses Daniel salió del hospital. Al cabo de un año estaba recuperado. Pasó de estar en la cama conectado a una bombona de oxígeno a estar en la calle jugando y corriendo. 

¿Fue difícil conseguir que los médicos aceptasen vuestra propuesta?

Los médicos son siempre un poco reticentes a aceptar alternativas, porque una cosa es lo que ocurre en el laboratorio y otra cómo pueden reaccionar los pacientes y lo que están acostumbrados a ver en su trabajo. 

En este caso aceptaron, ya que los datos que ofrecíamos eran muy claros y el paciente estaba muy mal. Se propuso como una medida paliativa. En otra situación, para probar un medicamento nuevo se realizaría un proceso muy necesario de pruebas.

Álvaro Gutiérrez-Uzquiza está detrás de la cura de un caso de enfermedad rara.

Al igual que Daniel, otras personas que sufren esta enfermedad no encuentran cura. ¿Crees que también podrán beneficiarse de este descubrimiento?

Sí, se calcula que el 30% de los enfermos no responden al tratamiento habitual. Puede que ahora se beneficien de esta solución, si tienen las mismas mutaciones que Daniel.

¿Cómo valorarías la importancia de la investigación en la medicina?

La investigación es fundamental para seguir avanzando. Gracias a la medicina de precisión podemos identificar exactamente cuál es la raíz del problema y desarrollar fármacos cada vez más precisos. Hasta ahora se solían asignar siempre los mismos medicamentos: opción A y opción B. Con los avances genéticos y bioquímicos podemos ver que un determinado paciente lo que necesita es la opción C. Si vamos directamente a esta última, ahorramos un montón de tiempo y posibles efectos secundarios. 

«Habría muchos más éxitos si usáramos todas las herramientas que están a nuestra disposición»

Sé que este tipo de medicina es más cara y lleva más tiempo, pero creo que debería usarse más habitualmente. Habría muchos más éxitos si usáramos todas las herramientas que están a nuestra disposición

Supongo que parte de los avances pasan también por dedicar más recursos a la investigación de las enfermedades raras. 

En cuanto a genética y medicina, la patología de las enfermedades raras da mucha información. Ayuda a entender cómo funcionan los genes y las proteínas. El problema es que el limitado número de pacientes hace que sea más complicado destinar dinero y recursos a su investigación de forma privada.

En mi opinión debe haber un compromiso entre industria farmacéutica e instituciones públicas para investigar las enfermedades raras. Es complicado encontrar fármacos, que además son muy caros, pero al final del día hay pacientes que los necesitan. Han tenido la mala suerte de tener una enfermedad rara, pero no por ello se les va a dejar de lado. Deberían tener el mismo derecho que todos los demás. Se van haciendo avances, pero aún queda bastante camino por delante. 

Has vuelto con un programa de la Comunidad de Madrid para recuperar el talento científico que se marchó del país en tiempos de crisis. ¿A qué te dedicas ahora en España?

Yo me marché en el año 2010 a EE.UU. y estuve trabajando primero en el Hospital de Pensilvania y después en el Hospital Infantil de Filadelfia. Regresé en 2018 con un contrato de recuperación de talento gracias a un programa cofinanciado por la Comunidad de Madrid y la Universidad Complutense.

Actualmente trabajo con sistemas CRISPR, los sistemas de edición del genoma humano para identificar genes relevantes en metástasis. CRISPR es una herramienta muy precisa para hacer ediciones genéticas de forma muy localizada y con muy pocos efectos secundarios. Ha habido un boom en el uso de esta herramienta, que tiene mucha potencialidad.

En la actualidad, Álvaro Gutiérrez-Uzquiza trabaja investigando sistemas CRISPR.

¿Cómo ves este programa de la Comunidad de Madrid?

Estoy encantado. Es un proyecto que nos da la opción de volver y traer todo el conocimiento que hemos adquirido en el extranjero. Además nos da financiación durante cuatro años. 

Me parece una iniciativa muy buena y muy acertada por parte de la comunidad de Madrid. Debería haber más plazas como la mía tanto en Madrid como en el resto de las comunidades. 

¿Cuál es la principal diferencia entre la investigación en España y EE.UU?

La primera diferencia que veo es la financiación. En EE.UU. dedican muchos más recursos y tienen dinero y herramientas carísimas de las que aquí no disponemos.

Además trabajan de forma diferente: son más pragmáticos y van directamente a la raíz del problema. Aquí se intenta abarcar más cosas y dar un conocimiento básico más ampliado. Por ejemplo, en España se dedica mucho esfuerzo a investigar los aspectos moleculares y la biología del cáncer, mientras que en EE.UU. se centran en cómo curarlo. 

Otro punto importante es que allí tienen a los mejores especialistas del mundo. En algunos centros u hospitales tienen la posibilidad de hablar con el mejor especialista subiendo la escalera o de utilizar el microscopio más avanzado bajando una planta. Esto también marca una gran diferencia. 

¿Cómo ves el futuro de la investigación?

Hay gente muy buena haciendo investigación en España. Gente con muy buenas ideas, buenos proyectos y buenas herramientas. Se escucha hablar de investigadores españoles tanto en EE.UU. como en otras partes del mundo, pero hay un gran problema que es la falta de recursos y financiación. 

«La investigación necesita un empujón financiero, ya que sin dinero no se puede seguir avanzando»

Después de ocho o diez años de recortes y financiación escasa es el momento de invertir. La investigación necesita un empujón financiero, ya que sin dinero no se puede seguir avanzando. 

Hay investigaciones como la que llevé a cabo en EE.UU., sobre la mutación de un gen que nadie conocía, que acaban salvando la vida de un chico. Repercuten en la calidad de vida de los pacientes. Realizarlas solo es posible con un poco de financiación para poder seguir haciendo nuestro trabajo en buenas condiciones. Yo creo que en ciencia nadie se quiere hacer rico, simplemente buscamos hacer nuestro trabajo lo mejor posible, con los mejores medios y para ayudar al mayor número de personas posible. 

Imágenes | Unsplash/Hans-Reniers, Unsplash/Louis Reed

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