Editando genes humanos para salvar vidas

A pesar de los logros de los últimos años en la edición de genes, y el potencial de este tipo de tratamientos en la cura de enfermedades y tratamiento de dolencias, sigue siendo un tema tabú.

La sociedad admite modificaciones o correcciones de personas cada vez en un espectro más amplio, como las operaciones que reparan o sustituyen órganos (ciborgs correctivos), o la corrección ocular, pero deja de lado la genética.

La aceptación de terapias génicas llevará algo más de tiempo dada la falta de alfabetización científica del grueso de la población: cuando uno no comprende algo, aceptarlo resulta difícil y rechazarlo demasiado tentador.

En este artículo recogemos algunos casos de éxito en la edición de genes, que trataremos de explicar sin mucha profundidad y en base a nuestras capacidades y nos ayudarán a comprender mejor y a mantener bien una postura abierta a esta nueva ciencia o en contra de ella, pero desde una perspectiva informada.

Primeros embriones editados en Estados Unidos

Hace años que China ha tomado la delantera de los papers científicos en los que estudiar cómo modificar embriones. Hay por lo menos tres estudios relevantes que demuestran que la tecnología china está muy por delante de otras.

En agosto de 2017, Shoukhrat Mitalipov adelantó a algunas de estas investigaciones eliminando el gen MYBPC3 de algunos embriones humanos. Aunque la mayoría de genes humanos está interrelacionado con decenas o cientos de otros genes, el MYBPC3 solo realiza una única función: provocar a edades tempranas la muerte súbita debido al engrosamiento desproporcionado de las paredes del corazón.

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Quizá en el futuro accidentes como el de Antonio Puerta, el futbolista que falleció en mitad de un partido, puedan ser evitados antes de nacer mediante técnicas de CRISPR/Cas9, las “tijeras genéticas”.

Mientras que los experimentos chinos habían basado sus terapias en la manipulación del ADN nuclear del esperma antes de la concepción, lo que daba lugar a mosaicismo; el experimento de Mitalipov usó la técnica de corte en el momento en que óvulo y espermatozoide se unían.

Todos tenemos en cada célula varios juegos de ADN: ADN mitocondrial, heredado por parte materna; y ADN nuclear, mezcla genética de padre y madre.

Será posible tener hijos tres padres genéticos

Aunque el modelo familiar papá-mamá-hijos está cambiando, es improbable que este tipo de terapias génicas sean usadas por un núcleo familiar de tres miembros para concebir un hijo. Al menos al principio.

También en agosto de 2017, el Comité Coordinador de Ética de la Investigación Biomédica de Andalucía derivó a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida una autorización para aplicar la técnica DORA (Donación de Ooplasma en Reproducción Asistida), conocida como “bebé de tres padres”.

La contestación del comité fue favorable en principio siempre y cuando la técnica se usase para evitar la transmisión de enfermedades por vía mitocondrial materna.

Es probable que esta elección del tribunal ético se decantara por el sí cuando se demostró en Reino Unido que Ibrahim, el primer bebé de tres padres, nacía sin el Síndrome de Leigh que acabó con la vida de sus dos primeros hermanos.

Este síndrome es una enfermedad que se hereda vía ADN mitocondrial materno. Como hemos explicado antes, el ADN mitocondrial no se mezcla con el del padre, por lo que cualquier enfermedad existente se transmite “aguas abajo” en una línea de sangre continua. Para que esto no ocurra, se usa para la fecundación:

  • ADN nuclear del padre más ADN nuclear de la madre, que conformará el ADN nuclear del recién nacido.
  • ADN mitocondrial de una mujer sana, que será el ADN mitocondrial del recien nacido.

Formalmente no hay edición de genes (transgenia), sino que se toma de cada óvulo la parte no dañada para la fecundación.

Piel nueva para tratar a personas con “piel de mariposa”

La “piel de mariposa” (epidermólisis ampollar) es una enfermedad grave de la piel que hace que esta se irrite y forme ampollas al mínimo roce. Como consecuencia, las personas que la padecen viven con dolores continuos y la probabilidad de infectarse debido a la baja salud de su piel.

La epidermólisis ampollar la causa una mutación genética que afecta a la expresión de las proteínas, por lo que la solución está en reemplazar la piel por otra sana. Un equipo de científicos y médicos consiguió en 2017 regenerar hasta el 80% de la piel de un niño, cambiándole la vida.

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El equipo de Michele De Luca respondió a una emergencia médica del hospital donde trataban al niño afectado. Tomando una parte de la piel aún sana del niño, y modificándola genéticamente, consiguieron en pocas semanas un cultivo para cubrir el 80% de la piel enferma. La operación fue todo un éxito, y en el futuro niños con piel de mariposa, atópicos, quemados y otros podrán beneficiarse de técnicas similares.

Modificar y editar genes en pacientes vivos

Si el lector tiene una enfermedad debida a uno o varios genes es probable que se alegre de la noticia que la CNN reportó en noviembre de 2017. En ella se contaba la historia de Brian Madeux, un paciente con mucopolisacaridosis, una enfermedad de origen genético que con los años va causando daños al organismo. Es decir, una enfermedad degenerativa.

Madeux se sometió a una terapia genética “en tiempo real” sobre su propio cuerpo consistente en una inyección. Dentro de esta inyección, células sanas editadas genéticamente sustituyen las células defectuosas del paciente, que tras dos o tres horas ya tiene todas las copias corregidas.

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Por supuesto, estuvo en vigilancia durante 24 horas por si le ocurría algo o había algún tipo de rechazo. No fue el caso, la técnica desarrollada por Sangamo Therapeutics funciona, es segura y cura editando genes. Hace años veíamos en series de ciencia ficción procedimientos similares. Hoy son una realidad.

 

Las terapias génicas están ganando fuerza a medida que se demuestran seguras para los pacientes e incluso rentables para la sociedad. El coste de la investigación se paga solo si lo contrastamos con pacientes crónicos yendo a cuidados paliativos durante toda su vida.

Es probable que en un par de décadas sean aceptadas del mismo modo en que otros tratamientos previos pasaron la criba de la ética como las operaciones de cambio de sexo, los tratamientos hormonales o los niños probeta, entre otros.

 

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