Hay historias extraordinarias y una de ellas es la protagonizada por una mujer de 36 años que ha logrado sobrevivir a 12 tumores, cinco de ellos malignos. Este caso excepcional ha trascendido al hacerse eco de él la revista Science Advances tras una investigación realizada por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Según los autores del estudio, todo lo aprendido al analizar este singular caso abre nuevas vías de diagnóstico y tratamiento contra el cáncer.
Índice
Un caso único, literalmente
Tras tener su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, la mujer que ha superado 12 tumores fue desarrollando los demás cada poco tiempo. Cada uno, en una parte diferente del organismo; cada uno, de un tipo distinto. “No entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”, ha señalado uno de los investigadores, Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO.
Cuando la mujer acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar de esta institución se le tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en los cánceres hereditarios, pero no se detectó en ellos ninguna alteración, según explican desde allí. Los investigadores analizaron entonces todo su genoma y encontraron que la paciente había heredado de sus dos padres mutaciones en un gen esencial para la vida, el denominado MAD1L1, clave en el proceso de división y proliferación celular.
En modelos animales se ha observado que cuando hay cambios en las dos copias de este gen –procedente cada una de ellas de un progenitor–, el embrión muere. Sin embargo, para asombro de los científicos, la mujer tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando a sus 36 años una vida tan normal como le permite su delicada salud.
Según el CNIO, nunca se había descrito un caso así. “Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es”, ha apuntado Miguel Urioste, otro de los autores de la investigación y, hasta su reciente jubilación, jefe de la Unidad de Cáncer Familiar.
¿Por qué desaparecieron los tumores?
La investigadora del CNIO Carolina Villarroya con Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del mismo centro.
Uno de los hechos que más intrigó a los científicos fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados por la mujer desaparecieron con relativa facilidad. Su hipótesis es que “la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan. Pensamos que esto puede ser útil para otros pacientes: potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, sostiene Malumbres.
La hipótesis de que el sistema inmunitario es capaz de reaccionar contra las células con un número erróneo de cromosomas es, según este investigador, “uno de los aspectos más importantes de este estudio, que puede abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro”. Tal como recuerda el CNIO, el 70 % de los tumores humanos tienen células con un número de cromosomas anómalo.
Análisis de células únicas para el diagnóstico precoz
Para estudiar a fondo a esta mujer superviviente a 12 tumores y a sus familiares -varios con mutaciones en el gen MAD1L1, pero solo en una de las copias-, los científicos utilizaron la tecnología de análisis de células únicas, que aporta una cantidad de información impensable hace solo unos años, según afirma el comunicado del CNIO.
Se trata de analizar los genes “de cada una de las células sanguíneas por separado”, ha explicado Carolina Villarroya, investigadora del centro y primera firmante del estudio. En las muestras hay muchos tipos de células diferentes, y por lo general se secuencia el conjunto de ellas, “pero al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente”.
El análisis de células únicas desveló -entre otras anomalías- que en la muestra de sangre había varios cientos de linfocitos cromosómicamente idénticos, procedentes por tanto de una única célula en rápida proliferación, según explica el instituto oncológico. “Los linfocitos son células defensivas que atacan invasores específicos; a veces, sin embargo, un linfocito prolifera demasiado y se extiende hasta formar un tumor. Ese es el proceso que en este trabajo estaría captando el análisis de células únicas: los estadios más iniciales de un cáncer“, añade.
En consecuencia, los responsables de este análisis proponen en su artículo que el estudio de las células únicas se puede usar para identificar cuáles tienen potencial tumoral con bastante antelación a la aparición de síntomas y marcadores clínicos.
Más en el blog de Lenovo | The Blue Box, un dispositivo para detectar el cáncer de mama desde casa
Más en el blog de Lenovo | Un cáncer detectado lo antes posible: las nuevas tecnologías prometen un futuro espectacular
Imágenes | National Cancer Institute (Unsplash) | Laura M. Lombardía. CNIO
